发布时间：2022-06-08 11:03:35 来源：
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题目名称 |
成骨不全症的主要临床特征及危害 |
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作品形式 |
论文报告 |
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赛题简介 |
设计背景 成骨不全症（Osteogenesis Imperfecta, OI）是一类由单基因突变所导致的I型胶原蛋白异常的遗传性骨骼疾病。该病患者多表现为反复骨折、骨密度低下，严重者骨骼变形、终身残疾。OI患者往往由于需要反复手术和终身护理，给家庭和社会造成严重负担。2018年，国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》，OI被收录在其中。 OI按照其表型的严重程度可分为5大类亚型，按照致病基因的不同可分为21种亚型。不同患者的临床表现差异明显，轻者可几近无症状，仅表现为轻微骨密度低下或轻度骨折；而重者可表现为反复多发骨折、身材矮小、蓝巩膜、耳聋、脊柱侧凸、不良于行等特征。由于OI的表型从骨骼系统到非骨骼系统均有受累，跨度较大，因此医务人员根据OI患者的临床表现进行准确的鉴别与诊断至关重要。 目前临床上尚无针对OI致病基因突变的成熟的治疗方法，多以增加患者骨密度，手术改善患者骨畸形来改善OI表型，如双磷酸盐类药物、地诺单抗等药物。但由于此治疗方法并不能根治病因，OI患者仍面临巨大的身体和心理上的折磨。OI患者多需要终身用药，反复手术，治疗费用和康复费用高昂，因而造成严重的家庭和经济负担。往往家里有一例OI患者，费用就会高达几十万甚至几百万，从而引发诊断难、治疗难、用药难、生活难等一系列的社会问题。 本数据包括了从2004年到2019年间所收集的OI患者数据信息和样本信息，包含OI患者家系600余个，OI患者800余人，数据条目600万条，数据体量1TB。临床信息数据库包括患者骨折次数、骨骼形态、牙齿、巩膜、手术史等信息以及受累部位照片及X光等影像学资料等临床表现数据。 核心要求 结合数据集中OI患者骨骼及骨骼外的临床表现及影像学资料，阐述OI的主要临床表现及疾病的健康危害和社会危害。 |
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关联数据资源 |
https://www.ncmi.cn/phda/dataDetails.do?id=CSTR:17970.11.A001L.202201.209.V1.0 |
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是否为往届题目 |
否 |
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出题单位 |
中国医学科学院基础医学研究所 |
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联系人 |
赵秀丽 |
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联系电话 |
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联系邮箱 |
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评审标准——论文报告类 |
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分类 |
具体要求 |
分值 |
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规范性 （20分) |
格式规范 |
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语句通顺、学术化，避免口语 |
10 |
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科学性 （40分） |
逻辑严密，研究思路科学合理 |
10 |
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分析方法使用恰当 |
10 |
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问题贴合实际、有现实意义 |
20 |
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创新性 （40分） |
研究科学问题新颖 |
20 |
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研究方法上有一定创新性 |
10 |
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贴合目前国家、时事热点 |
10 |
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合计 （100分） |
100 |
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