题目名称

成骨不全症的基因型与表型相关性

作品形式

论文报告

赛题简介

设计背景

成骨不全症（Osteogenesis Imperfecta, OI）是一种遗传性代谢性骨病。群体发病率为1/25,000～1/15,000。该病发生的主要原因是由于突变所导致的I型胶原蛋白异常。该病患者多表现为骨脆性增加、结缔组织异常。主要表现还包括蓝巩膜、皮肤松弛、牙齿生长不良等。OI患者的疾病严重程度呈现极大个体差异性，但往往都需要反复手术和终身护理，给家庭和社会造成严重负担。

截至目前，已有超过25种与OI密切相关的遗传原因，同时目前已有22种OI相关致病基因被报道。OI按照其临床表型的严重程度可分为5大类亚型。不同患者的临床表现差异明显，轻者仅表现为轻微骨密度低下或轻度骨折；而重者可表现为反复多发骨折、身材矮小、耳聋、不良于行等特征。由于OI的表型从骨骼系统到非骨骼系统均有受累，跨度较大，因此医务人员根据OI患者的临床表现进行准确的鉴别与诊断至关重要。

目前临床上尚无针对OI致病基因突变的成熟的治疗方法，多以增加患者骨密度预防骨折，手术改善患者骨畸形来改善其表型，或使用双磷酸盐类、重组人生长激素两大类药物进行治疗。但由于此治疗方法并不能根治病因，OI患者仍面临巨大的身体和心理上的折磨。OI患者多需要终身用药，反复手术，治疗费用和康复费用高昂，因而造成严重的家庭和经济负担。通过突变基因检测发现OI的遗传学病因，为疾病的精准诊断和可能的精准治疗奠定了基础。

具体描述

本数据包括了从2004年到2022年1月期间所收集的OI患者数据信息和样本信息，包含600多个家系、800余名患者，数据体量1TB。数据包括符合OI临床诊断标准的患者及家系并已完成Sanger、WES、WGS或Panel的至少其中一种测序分析。

核心要求

结合数据集中OI患者具体基因型及表型相关性，阐述OI的不同基因型的不同临床表现及疾病对个人和社会的影响。

关联数据资源

成骨不全症患者临床信息数据库

本届新题

是

出题单位

中国医学科学院基础医学研究所

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郑超群

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